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Pubblicazioni IRIS
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Impaired Mitochondrial Function and Marrow Failure in Patients Carrying a Variant of the SRSF4 Gene
Anno: 2024
Autore/i: Miano, Maurizio; Bertola, Nadia; Grossi, Alice; Dell’Orso, Gianluca; Regis, Stefano; Rusmini, Marta; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Fioredda, Francesca; Palmisani, Elena; Lupia, Michela; Lanciotti,...
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The challenge of early diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome in children with suspected autoinflammatory/autoimmune disorders
Anno: 2022
Autore/i: Oliveira Mendonca, L.; Matucci-Cerinic, C.; Terranova, P.; Casabona, F.; Bovis, F.; Caorsi, R.; Fioredda, F.; Palmisani, E.; Grossi, A.; Guardo, D.; Bustaffa, M.; Volpi, S.; Ceccherini, I.;...
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Genetic screening of children with marrow failure. The role of primary Immunodeficiencies
Anno: 2021
Autore/i: Miano, M.; Grossi, A.; Dell'Orso, G.; Lanciotti, M.; Fioredda, F.; Palmisani, E.; Lanza, T.; Guardo, D.; Beccaria, A.; Ravera, S.; Cossu, V.; Terranova, P.; Giona, F.; Santopietro, M.; Cappelli,...
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Underlying CTLA4 deficiency in a patient with juvenile idiopathic arthritis and autoimmune lymphoproliferative syndrome features successfully treated with abatacept - A case report
Anno: 2021
Autore/i: Mazzoni, M.; Dell'Orso, G.; Grossi, A.; Ceccherini, I.; Viola, S.; Terranova, P.; Micalizzi, C.; Guardo, D.; Massaccesi, E.; Palmisani, E.; Calvillo, M.; Fioredda, F.; Malattia, C.; Dufour, C.;...
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Targeted ngs yields plentiful ultra-rare variants in inborn errors of immunity patients
Anno: 2021
Autore/i: Grossi, A.; Miano, M.; Lanciotti, M.; Fioredda, F.; Guardo, D.; Palmisani, E.; Terranova, P.; Santamaria, G.; Caroli, F.; Caorsi, R.; Volpi, S.; Gattorno, M.; Dufour, C.; Ceccherini, I.
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